FHR4:年龄相关性黄斑变性的突破

近 200 万美国人患有年龄相关性黄斑变性 (AMD),其中视网膜中的细胞(眼睛后部的组织层)发生分解,导致中央视力变得模糊。随着时间的推移,其中 100,000 人会失明。

一个国际科学家团队已经确定了一种蛋白质 FHR4,当其在血液中的水平升高时,它与 AMD 密切相关。 这些发现在来自欧洲两个独立收藏的 484 名患者和 522 份对照样本中得到证实。FHR4 是一组调节补体系统的蛋白质之一,编码这些蛋白质的基因紧密聚集在人类最大的染色体 1 上。

对死后捐赠用于研究的眼睛的分析还显示,FHR4 蛋白存在于眼睛的受 AMD 影响的部分,并且该团队显示 FHR4 可以激活部分免疫系统 - 称为补体系统;过度激活是 AMD 的主要致病因素。

当研究小组调查人类基因组中的一组遗传变异时,他们发现 1 号染色体上该区域的遗传变异决定了血液中 FHR4 的水平。他们发现相同的遗传变异与 AMD 相关。

曼彻斯特大学的 Paul Bishop 教授说: “我们已经证明,基因决定的更高的血液 FHR4 水平会导致眼睛中更多的 FHR4,这反过来会增加导致疾病的免疫系统反应失控的风险。 ” “因此,除了提高对 AMD 是如何引起的理解之外,这项工作还提供了一种通过简单测量 FHR4 的血液水平来预测疾病风险的方法。”

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